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什么是歌舞伎综合征?

来源:鸣素论文网

歌舞伎综合征,全称Kabuki Syndrome,是一种罕见的遗传性疾病。这一综合征最初是由日本医生 Kuroki 和 Niikawa 于1981年发现的,因它的某些特征与日本戏曲歌舞伎中的某些角色的妆容相似而被命名为Kabuki Syndrome。

歌舞伎综合征的主要症状包括面部畸形、智力障碍、先天性心脏病以及骨骼畸形等。其中面部畸形最为明显,患者的眉毛低平、眼露白、睫毛长而稀疏,嘴唇薄而短,下颌骨微小。因此歌舞伎综合征被称为“丑角症候群”。

歌舞伎综合征的发病率非常低,据统计发生率约为万分之一至万分之二。该病为常染色体显性遗传,其发病机制主要是染色体上NSD1基因的变异导致。目前尚无特效药物治疗该病,治疗主要采取对症支持疗法和康复治疗为主。

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